病理学概論（先天性異常）【国試黒本の柔道整復師国家試験対策】

病理学概論（先天性異常）

柔道整復師の国家試験合格に向けて、国試黒本の掲載内容を限定公開。

国家試験対策の勉強にぜひお役立てください！

 

【国試黒本・柔道整復師編上巻より】病理学概論（先天性異常）

・単因子遺伝

□伴性劣性遺伝：( 血友病、伴性無ガンマグロブリン血症、緑赤色盲 )※ X 染色体上の劣性遺伝子による。男性に多い。

□常染色体優性遺伝：( マルファン症候群、レックリングハウゼン病、結節性硬化症、家族性大腸ポリポーシス )など

□常染色体劣性遺伝：( 先天性代謝異常 ^①、脂質蓄積症( リピドーシス )^②、糖原病、ウィルソン病、重症複合型免疫不全症 )

※①：( フェニルケトン尿症、クレチン症、ガラクトース血症 )など

※②：( ゴーシェ病、テイ・サックス病、ニーマン・ピック病 )など

・多因子性遺伝

□多因子性遺伝の形式をとる疾患には、( 2型糖尿病、躁うつ病、高血圧、痛風、関節リウマチ、統合失調症 )などが挙げられる。

※量的に測定できる形質( 寿命、知能、身長など )の多くはこの形式をとる。

・常染色体異常による疾患

□ダウン症候群：( 21トリソミー ) ※ 21番目の染色体が1本過剰

□猫鳴き症候群：( 5番目の染色体短腕が欠失 )

・性染色体異常による疾患

□ターナー症候群：( 45XO )型

□クラインフェルター症候群：( 47 XXY )型

※その他、超女性( XXX )、真性半陰陽・モザイク( XX/XY )などがある。

MEMO

□対立遺伝子が同質であれば( ホモ )結合、異なる場合は( ヘテロ )

結合という。※ホモ接合でのみ遺伝子発現があるものを劣性遺伝という。

□相同染色体が1本余分にあるもの( 47本 )を( トリソミー )といい、1本不足しているもの( 45本 )を( モノソミー )という。

・催奇形因子

□催奇形因子には、( ウイルス( 風疹など) )、トキソプラズマ、梅毒、放射線、薬剤・毒物、酸素欠乏 )などが挙げられる。

※先天性風疹症候群：( 白内障、難聴、心臓･大血管奇形 )、精神遅滞などをみる

※サリドマイドで( アザラシ肢症(無肢症 ) )、放射線で( 小頭症 )などをみる

・奇形の種類

□外見上みられる奇形を( 外表奇形 )といい、外見には異常がなく内臓器に奇形があるものを( 内臓奇形 )という。

□奇形が1臓器のみの場合を( 単独奇形 )といい、複数の臓器にまたがる場合を( 合併奇形 )という。

□一卵性双生児の癒合を( 二重体 )といい、一方が発育不良だと( 寄生体 )という。※紙様胎児：一方が死亡し、ミイラ化したもの

□臓器あるいは組織単位の奇形を( 単体奇形 )という。

MEMO

□奇形成立の臨界期：大多数の奇形は妊娠( 3 ~ 10 )週末までの胎芽期に成立する。※特に最終月経初日から34 ~ 50日が最も危険とされる